Introduktion
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en arvelig form for diabetes, der primært rammer yngre voksne, typisk før de fylder 35 år. Vi anbefaler, at du også læser den generelle information omkring MODY på siden "Til dig med MODY". Her finder du information om:
- Hvorfor MODY er arveligt
- Forebyggelse af MODY
- Hvilken betydning MODY har for familien
Hvordan medfører genmutation diabetes?
Personer med GCK-MODY er raske, men har let forhøjede blodsukre i faste og kan have let forhøjet langtidsblodsukker (HbA1c). Raske personer har typisk blodsukker under 6,1 mmol/l før morgenmad, mens personer med GCK-MODY har blodsukre fra 5,6 til 8 mmol/l. Bugspytkirtlen hos personer med GCK-MODY er fuldt ud i stand til at danne insulin, men insulinet frisættes først ved lidt højere blodsukre end hos personer uden GCK-MODY. Man kan sige, at glukose-'termostaten' er lidt forskubbet.
Hvilke tilstande forbinder man med mutationen udover diabetes?
Ingen
Hvordan opdages GCK-MODY?
Personer med GCK-MODY har ingen symptomer på diabetes, men får stillet diagnosen ved et tilfælde i forbindelse med, at der tages blodprøver. I nogle tilfælde stilles diagnosen i forbindelse med graviditet.
Det forhøjede blodsukker kan i første omgang ikke skelnes fra andre typer af diabetes, hvorfor mange fejlagtigt diagnosticeres med de mere almindelige diabetestyper (type 1- eller type 2-diabetes).
Lægen kan få en mistanke om GCK-MODY, hvis diabetes opstår i en ung alder, hvis der er en familiehistorie med diabetes og hvis blodsukrene kun er let forhøjede og ikke stiger yderligere over tid. Desuden kan udvidede blodprøver give en mistanke om, at der ikke er tale om type 1- og type 2-diabetes. GCK-MODY bekræftes ved en genetisk test.
Den genetiske test kan også udføres, uden man har udviklet diabetes og anbefales, hvis en nær slægtning (forældre, søskende, børn) har fået påvist en GCK-mutation.
Behandling af diabetes
GCK-MODY skal i de fleste tilfælde ikke behandles med medicin. Det skyldes, at medicin typisk ikke får blodsukrene til at falde, og at GCK-MODY ikke er forbundet med udvikling af de følgesygdomme, som ses ved andre former for diabetes.
Personer med GCK-MODY kan have afprøvet forskellige diabeteslægemidler (uden effekt) før den genetiske diagnose stilles. Det kan opleves frustrerende og belastende at tage medicin, som tilsyneladende ikke virker, og for mange er det en lettelse at få stillet den rette diagnose og ophøre med behandling.
Ved GCK-MODY er man ikke beskyttet mod at udvikle andre former for diabetes, fx type 2-diabetes, og behandling med medicin iværksættes i nogle tilfælde alligevel, fordi lægen vurderer, at man har 'dobbelt'-diabetes' (samtidig GCK-MODY og type 1- eller type 2-diabetes).
Øvrig behandling
Ingen
Diabetes følgesygdomme
Personer med GCK-MODY er som udgangspunkt ikke i risiko for at udvikle følgesygdomme til diabetes. I sjældne tilfælde ses helt milde og ikke behandlingskrævende øjenforandringer, så for en sikkerheds skyld anbefaler man i de fleste tilfælde regelmæssige undersøgelse hos en øjenlæge i lighed med andre personer med diabetes.
Her kan du hente mere information
Videncenterfordiabetes.dk (Link til Videncenter for diabetes ). Her kan man læse mere om øvrige typer af MODY, hvordan MODY adskiller sig fra andre former for diabetes og mere generelt om MODY.
Diabetesgenes.org (What is Maturity-Onset Diabetes of the Young? // Diabetes Genes) (engelsk)
Hør hvad patient og diabetesbehandler fortæller om GCK-MODY (engelsk sproget podcast):
Om behandlingen: One in Six Billion | Series 3 episode 5. Andrew Lotery and Amanda Stride: Glucokinase MODY – a mildly raised fasting glucose for life that should not be treated (engelsk)
Om GCK-MODY og graviditet: One in Six Billion | Series 3 episode 6. Gill Preston, Gill Spyer, and Ali Chakera The challenge of diagnosing and managing glucokinase MODY in pregnancy (engelsk)