​​Introduktion

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en arvelig form for diabetes, der primært rammer yngre voksne, typisk før de fylder 35 år. Vi anbefaler, at du også læser den generelle information omkring MODY på siden “Til dig med MODY". Her finder du information om  

• Hvorfor MODY er arveligt 
  
• Forebyggelse af MODY 
  
• Hvilken betydning MODY har for familien 
  

​Hvordan medfører genmutationen diabetes?

Personer med HNF4A-MODY er ofte ellers raske og sunde, men udvikler diabetes. HNF4A-mutationen hæmmer frigivelsen af insulin fra bugspytkirtlen og medfører forhøjet blodsukker og dermed diabetes. Kroppens insulin er vigtigt for et stabilt og normalt blodsukker. ​

​​​Hvilke tilstande forbinder man med mutationen udover diabetes?

Hos spædbørn kan der ses høj vægt ved fødslen (over 4 kg) og en forbigående tendens til lave blodsukre (hypoglykæmi). Tilstanden kan være behandlingskrævende i en kortere periode og det er vigtigt at fortælle jordemoder, praktiserende læge og evt. andre involveret i svangreomsorgen, hvis mor eller far har HNF4A-MODY. ​

​​Hvordan opdages HNF4A-MODY?

De mest almindelige symptomer på HNF4A-MODY er, som ved andre former for diabetes, symptomer på at have et forhøjet blodsukker så som:

• Øget tørst og hyppig vandladning
• Træthed
• Vægttab (selvom man spiser normalt)
• Sløret syn​
  

Mange personer med HNF4A-MODY har ingen symptomer på diabetes, men får stillet diagnosen ved et tilfælde i forbindelse med, at der tages blod/urinprøver. I nogle tilfælde stilles diagnosen i forbindelse med graviditet.

Symptomerne og det forhøjede blodsukker kan i første omgang ikke skelnes fra andre typer af diabetes, hvorfor mange fejlagtigt diagnosticeres med de mere almindelige diabetestyper (type 1- eller type 2-diabetes).

Lægen kan få en mistanke om HNF4A-MODY, hvis diabetes opstår i en ung alder, og der er en familiehistorie med diabetes eller evt. hvis der er en familiehistorik omkring lavt blodsukker tidligt i livet. Desuden kan udvidede blodprøver give en mistanke om, at der ikke er tale om type 1- og type 2-diabetes. HNF4A-MODY bekræftes ved en genetisk test.

Den genetiske test kan også udføres, uden man har udviklet diabetes og anbefales, hvis en nær slægtning (forældre, søskende, børn) har fået påvist en HNF4A-mutation.

Hvis man får påvist en HNF4A-mutation, før man har fået diabetes, bør man testes hvert år resten af livet for, om man har udviklet diabetes, da HNF4A-MODY kan udvikles, uden man mærker det. Desværre ses der tilfælde, hvor personer har tegn på følgesygdom til diabetes allerede ved diagnosetidspunktet (fx nervebetændelse: snurrende fornemmelse i fødder). Dette skyldes sandsynligvis, at personen har haft diabetes uden symptomer i mange år uden at vide det. Ved at opdage sygdommen tidligere, kan man forebygge udvikling af følgesygdomme.

Behandling af di​abetes 

Når man udvikler HNF4A-MODY, er det vigtigt, at en effektiv behandling iværksættes. 

Ved HNF4A-MODY danner bugspytkirtlen insulin, men insulinen har svært ved at blive frigivet. Tabletter som glimepirid og gliclazid er effektive til behandling af forhøjet blodsukker ved HNF4A-MODY, da den type medicin delvist udbedrer 'fejlen', så kroppens insulin kan blive frigivet (fra bugspytkirtlen). Det er meget forskelligt fra person til person, hvilken dosis, der skal anvendes for at få passende blodsukre.

Hvis glimepirid og gliclazid ikke er nok eller ikke tåles, kan andre lægemidler bruges til behandlingen eller eventuelt kombineres. Det drejer sig om lægemidler, som i øvrigt anvendes ved behandling af type 2-diabetes. Der er tale om lægemidler, som gør, at man tisser mere sukker ud (fx Jardiance), og lægemidler som forstærker kroppens eget signal om at frigive insulin efter et måltid (fx Januvia). Derudover kan lægen i nogle tilfælde anbefale behandling med lægemidlet semaglutid (Ozempic).

For nogle personer med HNF4A-MODY er de ovenfor nævnte lægemidler ikke nok for at få blodsukkeret i passende niveau. Her kan det være nødvendigt at opstarte insulinbehandling.

Personer med HNF4A-MODY skal have et blodsukkerapperat og vide hvordan et blodsukker måles. Det kan være nødvendigt at måle blodsukker for at tilpasse behandlingen på daglig basis og for at måle, hvis man har symptomer på et lavt blodsukker (hypoglykæmi). 

Øvrig behandl​ing 

Når man har diabetes, uanset type, er det vigtigt, at kolesteroltal og blodtryk ikke er forhøjede for at mindske risikoen for følgesygdomme til diabetes (nedenfor). Det kan være nødvendigt med medicin for dette. 

Vejledning omkring livsstil, herunder kost, motion og evt. rygeophør, er også vigtig og kan varetages af diabeteslæge, diabetessygeplejerske eller diætist. 

Diabetes følgesygdo​​mme​

Personer med HNF4A-MODY har risiko for at udvikle følgesygdomme, især hvis diabetes opdages sent eller ikke behandles effektivt.

Følgesygdommene kan blandt andet komme til udtryk i:

• Øjne
• Hjerte og hjerne
• Nyre
• Fødder
  
• Nervesystemet 

God diabetesbehandling modvirker, at der kommer følgesygdomme. Diabeteslægen undersøger for nogle følgesygdomme, men man anbefaler derudover regelmæssig undersøgelse ved fodterapeut og øjenlæge. ​

Her kan du hente mere information​​ 

Videncenterfordiabetes.dk (Link til Videncenter for diabetes ). Her kan man læse mere om øvrige typer af MODY, hvordan MODY adskiller sig fra andre former for diabetes og mere generelt om MODY.​

Diabetesgenes.org (What is Maturity-Onset Diabetes of the Young? // Diabetes Genes) (engelsk)​

Hør hvad patient og diabetesbehandler fortæller om HNF4A-MODY (engelsk sproget podcast):

Om diagnosen: One in Six Billion podcast | Series 3 episode 1. Mary Humphries, The doctor didn't listen! A delayed diagnosis of MODY (engelsk)

Spædbørn med HNF4A-MODY: One in Six Billion podcast | Series 3 episode 4. Janette and Alice big babies with dangerously low blood sugars in HNF4A-MODY (engelsk)