Kort baggrund om monogenetisk diabetes
Monogenetisk diabetes er diabetes, som opstår på baggrund af en eller flere sjældne genvarianter i et gen af central betydning for den pankreatiske betacelles udvikling eller funktion. Hyppigst ses MODY, 'Maturity Onset Diabetes of the Young', som kan inddeles i 10 undertyper efter hvilket gen, der er afficeret. Ikke helt sjældent ses også mitokondriel diabetes, hvor gendefekten sidder i det mitokondrielle DNA og medfører en række andre organmanifestationer udover diabetes, fx nedsat hørelse. MODY nedarves autosomal dominant, mens mitokondriel diabetes har maternel arvegang, dvs. at man som mand ikke kan give sygdommen videre. Behandlingen af monogenetisk diabetes adskiller sig væsentligt fra behandling af både type-1 og type-2 diabetes.
Hvem skal mistænkes for MODY og mitokondriel diabetes?
Der findes ingen fuldt udtømmende diagnostiske kriterier for MODY, men følgende rettesnore kan bruges vejledende
Generelle karakteristika:
- Tidlig (< 35 år) debut af diabetes hos patienten og/eller slægtninge (senere debut forekommer)
- Familiær ophobning af diabetes ofte med diabetes i hver generation af familien
- Personer med MODY har oftest bevaret betacellefunktion og kan oftest behandles uden insulin
I person med en type 1 diabetes-diagnose kan man overveje MODY:
- Ved negative autoantistoffer (herunder GAD65, ø-celle (IA2), insulin (IAA), zink-transporter (ZnT8A)) ved diabetesdebut.
- Ved bevaret egenproduktion af insulin (c-peptid > 200pmol/l) efter mere end 5 års diabetesvarighed
- Ved samtidig tilstedeværelse af de generelle karakteristika for MODY (se ovenfor)
I person med en type 2 diabetes-diagnose kan man overveje MODY:
- Ved fravær af komponenter af det metaboliske syndrom før og efter debut af diabetes, herunder ofte normalt BMI (på niveau med baggrundsbefolkningen)
- Ved samtidig tilstedeværelse af de generelle karakteristika for MODY (se ovenfor)
Mitokondriel diabetes bør mistænkes ved fund af diabetes med
- Maternelt arvemønster
- Samtidig forekomst af døvhed, kardiomyopati, neuromuskulær sygdom eller andre organmanifestationer
- typisk lavt BMI
Herudover bør førstegradsslægtninge til personer med kendt monogenetisk diabetes tilbydes genetisk udredning, selvom de ikke selv har udviklet diabetes.
Mere information om monogenetisk diabetes
Du kan læse mere om monogenetisk diabetes i Dansk Endokrinologisk Selskabs Nationale Behandlingsvejledning, på diabetesgenes.org (What is MODY? og MIDD) eller på Videnscenter for Diabetes' hjemmeside.
Der findes en oversigtsartikel om den hyppigst diagnosticerede MODY-type i Danmark (HNF1A-MODY, tidligere kendt som MODY3) i Ugeskrift for Læger fra 2018 (link). En nyere oversigtsartikel, som dækker monogenetisk diabetes generelt forventes publiceret i Ugeskrift for Læger i marts/april 2026
Til praktiserende læger:
Hvad gør jeg ved mistanke om monogenetisk diabetes?
Hvis du har en patient, som du mistænker, kunne have monogenetisk diabetes, anbefales du at konferere med din lokale diabetesklinik. Patienten kan herefter henvises til nærmeste diabetesklinik eller Steno Diabetes Center med henblik på vurdering og evt. genetisk diagnostik. Notér i henvisningen, at det drejer sig om mistanke om monogenetisk diabetes.
Familiebreve omkring monogenetisk diabetes
Vær opmærksom på, at der er udarbejdet et familiebrev (se nederst på NBV siden for MODY), som personer med monogenetisk diabetes instrueres i at give til deres førstegradsslægtninge mhp. genetisk udredning. Førstegradsslægtninge som får udleveret dette brev vil søge deres praktiserende læge for at blive henvist til udredning.
Til alle personer som behandler diabetes
Du er velkommen til at kontakte MODERN-MODY-projektgruppen direkte, hvis du har generelle spørgsmål om monogenetisk diabetes, henvisningspraksis, udredning etc. (her finder du kontaktoplysninger).