Introduktion
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en arvelig form for diabetes, der primært rammer yngre voksne, typisk før de fylder 35 år. Vi anbefaler, at du også læser den generelle information omkring MODY på siden “Til dig med MODY". Her finder du information om:
- Hvorfor MODY er arveligt
- Forebyggelse af MODY
- Hvilken betydning MODY har for familien
Hvordan medfører genmutationen diabetes?
Personer med HNF1A-MODY er ofte ellers raske og sunde, men ca. 70% udvikler diabetes. HNF1A-mutationen hæmmer frigivelsen af insulin fra bugspytkirtlen og medfører forhøjet blodsukker og dermed diabetes. Kroppens insulin er vigtigt for et stabilt og normalt blodsukker.
Hvilke tilstande forbinder man med mutationen udover diabetes?
I sjældne tilfælde har personer med HNF1A-MODY godartede vævsknuder i leveren, som opdages tilfældigt og som oftest ikke skal behandles.
Hvordan opdages HNF1A-MODY?
De mest almindelige symptomer på HNF1A-MODY er symptomer på at have et forhøjet blodsukker så som:
- Øget tørst og hyppig vandladning
- Træthed
- Vægttab (selvom man spiser normalt)
- Sløret syn
Mange personer med HNF1A-MODY har ingen symptomer på diabetes, men får stillet diagnosen ved et tilfælde i forbindelse med, at der tages blod/urinprøver. I nogle tilfælde stilles diagnosen i forbindelse med graviditet.
Symptomerne og det forhøjede blodsukker kan i første omgang ikke skelnes fra andre typer af diabetes, hvorfor mange fejlagtigt diagnosticeres med de mere almindelige diabetestyper (type 1- eller type 2-diabetes).
Lægen kan få en mistanke om HNF1A-MODY, hvis diabetes opstår i en ung alder og der er en familiehistorie med diabetes. Desuden kan udvidede blodprøver give en mistanke om, at der ikke er tale om type 1- og type 2-diabetes. HNF1A-MODY bekræftes ved en genetisk test.
Den genetiske test kan også udføres, uden man har udviklet diabetes og anbefales, hvis en nær slægtning (forældre, søskende, børn) har fået påvist en HNF1A-mutation.
Hvis man får påvist en HNF1A-mutation, før man har fået diabetes, bør man testes hvert år resten af livet for, om man har udviklet diabetes, da HNF1A-MODY kan udvikles, uden man mærker det. Desværre ses der tilfælde, hvor personer har tegn på følgesygdom til diabetes allerede ved diagnosetidspunktet (fx nervebetændelse: snurrende fornemmelse i fødder). Dette skyldes sandsynligvis, at personen har haft diabetes uden symptomer i mange år uden at vide det. Ved at opdage sygdommen tidligere, kan man forebygge udvikling af følgesygdomme.
Behandling af diabetes
Når man udvikler HNF1A-MODY, er det vigtigt, at en effektiv behandling iværksættes.
Ved HNF1A-MODY danner bugspytkirtlen insulin, men insulinen har svært ved at blive frigivet. Tabletter som glimepirid og gliclazid er effektive til behandling af forhøjet blodsukker ved HNF1A-MODY, da den type medicin delvist udbedrer 'fejlen', så kroppens insulin kan blive frigivet (fra bugspytkirtlen). Det er meget forskelligt fra person til person, hvilken dosis, der skal anvendes for at få passende blodsukre.
Hvis glimepirid og gliclazid ikke er nok eller ikke tåles, kan andre lægemidler bruges til behandlingen eller eventuelt kombineres. Det drejer sig om lægemidler, som i øvrigt anvendes ved behandling af type 2-diabetes. Der er tale om lægemidler, som gør, at man tisser mere sukker ud (fx Jardiance), og lægemidler som forstærker kroppens eget signal om at frigive insulin efter et måltid (fx Januvia). Derudover formodes lægemidler som Ozempic, at være effektive, men forskning er i gang, som endeligt skal dokumentere effekten.
For nogle personer med HNF1A-MODY er de ovenfor nævnte lægemidler ikke nok for at få blodsukkeret i passende niveau. Her kan det være nødvendigt at opstarte insulinbehandling.
Personer med HNF1A-MODY skal have et blodsukkerapperat og vide hvordan et blodsukker måles. Det kan være nødvendigt at måle blodsukker for at tilpasse behandlingen på daglig basis og for at måle, hvis man har symptomer på et lavt blodsukker (hypoglykæmi).
Øvrig behandling
Når man har diabetes, uanset type, er det vigtigt, at kolesteroltal og blodtryk ikke er forhøjede for at mindske risikoen for følgesygdomme til diabetes (nedenfor). Det kan være nødvendigt med medicin for dette.
Vejledning omkring livsstil, herunder kost, motion og evt. rygeophør, er også vigtig og kan varetages af diabeteslæge, diabetessygeplejerske eller diætist.
Diabetes følgesygdomme
Personer med HNF1A-MODY har risiko for at udvikle følgesygdomme, især hvis diabetes opdages sent eller ikke behandles effektivt.
Følgesygdommene kan blandt andet komme til udtryk i:
- Øjne
- Hjerte og hjerne
- Nyre
- Fødder
- Nervesystemet
God diabetesbehandling modvirker, at der kommer følgesygdomme. Diabeteslægen undersøger for nogle følgesygdomme, men man anbefaler derudover regelmæssig undersøgelse ved fodterapeut og øjenlæge.
Her kan du hente mere information
Videncenterfordiabetes.dk (Link til Videncenter for diabetes ). Her kan man læse mere om øvrige typer af MODY, hvordan MODY adskiller sig fra andre former for diabetes og mere generelt om MODY.
Diabetesgenes.org (What is Maturity-Onset Diabetes of the Young? // Diabetes Genes) (engelsk sproget)
Hør hvad patient og diabetesbehandler fortæller om HNF1A-MODY (engelsk sproget podcast):
Behandling: One in Six Billion podcast | Series 3 episode 3 Mary Lee and Ewan Pearson: Finding the best treatment for HNF1A MODY
Om diagnosen: One in Six Billion podcast | Series 3 episode 1. Mary Humphries, The doctor didn't listen! A delayed diagnosis of MODY