​​​Introduktion 

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en arvelig form for diabetes, der primært rammer yngre voksne, typisk før de fylder 35 år. Vi anbefaler, at du også læser den generelle information omkring MODY på siden “Til dig med MODY". Her finder du information om  

• Hvorfor MODY er arveligt 
• Forebyggelse af MODY 
• Hvilken betydning MODY har for familien ​
  

Hvordan medfører genmutationen diabetes?

Personer med en HNF1B-mutation udvikler diabetes (HNF1B-MODY), da mutationen medvirker til, at bugspytkirtlen ikke er tilstrækkeligt udviklet og derfor ikke danner nok insulin. Mangel på insulin medfører forhøjet blodsukker og dermed diabetes. Kroppens insulin er vigtigt for et stabilt og normalt blodsukker. Det er begrænset, hvad man selv kan gøre for at forebygge udviklingen af HNF1B-MODY, når man har arvet mutationen. Generelt anbefales en sund livsstil i forhold til kost, motion, alkohol og tobak som alle andre mennesker. ​

Hvilke tilstande forbinder man med mutationen​ udover diabetes? 

HNF1B-genet indeholder den genetiske kode til et protein, som findes i mange af kroppens væv, og som følge heraf kan mutationen føre til symptomer fra flere af kroppens organer.  

Hyppigst ser man godartede cyster på nyrerne og eventuelt medfødte ændringer af nyrens udseende og form, som fx såkaldt hesteskonyre eller, at man fødes en-nyret. Nyrecyster kan give symptomer som fx blod i urinen eller flankesmerter. Nogle oplever ingen symptomer fra nyrecysterne, mens en del udvikler så mange cyster, at det også går udover nyrens normale funktion. 

Af mindre hyppige tilstande forbundet med en mutation i HNF1B kan nævnes: 

• Urinsyregigt eller forhøjet indhold af urinsyre i blodet, hvor behandling med lægemidlet Allopurinol kan være virksom. 
  
• Mangel på mineralet magnesium i blodet, hvor et dagligt tilskud kan være påkrævet. Mangel på magnesium giver ofte ikke anledning til symptomer, men nogle oplever lægkramper, som bedres ved behandling. 
  
• Blodprøver med afvigende værdier for leverfunktion. Det giver oftest ikke anledning til symptomer, og regelret sygdom i leveren er meget sjældent udløst af en HNF1B mutation. Det kan være rart at kende til sammenhængen, hvis man bemærker et blodprøveresultat med afvigende værdi. 
  
• Mangel på øvrige fordøjelsesenzymer, som dannes i bugspytkirtlen, kan medføre tendens til diarré og utilstrækkeligt optag af næringsstoffer fra kosten. Det kan undersøges nærmere i en afføringsprøve og behandles ved, at man spiser en kapsel med fordøjelsesenzymer (Kreon) i forbindelse med dagens hovedmåltider (recept udskrives af lægen). 
• De fleste personer med HNF1B-MODY har en genmutation, som blot bevirker en mindre ændring af genet. I andre tilfælde er den ene kopi af   HNF1B-genet helt manglende fra DNA og evt. nærliggende gener mangler også. I disse tilfælde ses der ofte også autisme-spektrum forstyrrelser og neuro-kognitive udviklingsforstyrrelser.  
  

Hos kvinder ses der varierende grader af medfødt ændret udseende eller manglende udvikling af livmoderen og underliv. Når man får stillet diagnosen HNF1B-MODY, kan lægen i nogle tilfælde vælge at henvise til en gynækolog med henblik på nærmere undersøgelse af livmoderen og underliv ved hjælp af en ultralydsundersøgelse. ​

Hos mænd ses mangelfuld dannelse af sædlederen fra testiklerne, der kan komme til udtryk ved nedsat frugtbarhed. Her kan lægen iværksætte undersøgelse af sædkvaliteten i forbindelse med ønske om familieforøgelse. Der kan også dannes cyster i sædlederen, som kan mærkes som en uøm hævelse på bagsiden af pungen. 

Hvordan opdages HNF1B-MODY​​? 

De mest almindelige symptomer på HNF1B-MODY er symptomer på at have et forhøjet blodsukker så som: 

• Øget tørst og hyppig vandladning
• Træthed
• Vægttab (selvom man spiser normalt)
• Sløret syn 

Mange personer med HNF1B-MODY har ingen symptomer på diabetes, men får stillet diagnosen ved et tilfælde i forbindelse med, at der tages blod/urinprøver. I nogle tilfælde stilles diagnosen i forbindelse med graviditet.  

Symptomerne og det forhøjede blodsukker kan i første omgang ikke skelnes fra andre typer af diabetes, hvorfor mange fejlagtigt diagnosticeres med de mere almindelige diabetestyper (type 1- eller type 2-diabetes).  

Lægen kan få en mistanke om HNF1B-MODY, hvis diabetes opstår i en ung alder, der er en familiehistorie med diabetes, og der er observeret nyrecyster eller andre af de nævnte organforandringer hos personen selv eller familiemedlemmer (fx i forbindelse med fosterscanninger under graviditet eller scanninger lavet af andre årsager). Desuden kan udvidede blodprøver give en mistanke om, at der ikke er tale om type 1- og type 2-diabetes. HNF1B-MODY bekræftes ved en genetisk test. 

Den genetiske test kan også udføres, uden man har udviklet diabetes og anbefales, hvis en nær slægtning (forældre, søskende, børn) har fået påvist en HNF1B-mutation. 

Hvis man får påvist en HNF1B-mutation, før man har fået diabetes, bør man testes hvert år resten af livet for, om man har udviklet diabetes, da HNF1B-MODY kan udvikles, uden man mærker det. Desværre ses der tilfælde, hvor personer har tegn på følgesygdom til diabetes allerede ved diagnosetidspunktet (fx nervebetændelse: snurrende fornemmelse i fødder). Dette skyldes sandsynligvis, at personen har haft diabetes uden symptomer i mange år uden at vide det. Ved at opdage sygdommen tidligere, kan man forebygge udvikling af følgesygdomme. 

Hvis man får påvist en HNF1B-mutation vil lægen i nogle tilfælde bestille nærmere undersøgelser som beskrevet ovenfor og løbende vil der blive holdt øje med nyrernes tilstand ved hjælp af blod- og urinprøver. Nogle gange foregår det i samarbejde med andre afdelinger (fx en nyremedicinsk afdeling). 

Behandling af diabetes​ 

Når man udvikler HNF1B-MODY, er det vigtigt, at en effektiv behandling iværksættes. 

Ved HNF1B-MODY danner bugspytkirtlen for lidt insulin. Behandlingen tilpasses den enkeltes evne til at danne insulin, men ofte vil man blive behandlet med lægemidlet glimepirid som øger frigivelsen af insulin, mens man i andre tilfælde vil vælge at behandle med insulin.  

Personer med HNF1B-MODY skal have et blodsukkerapperat/glukosesensor og vide, hvordan et blodsukker måles. Det kan være nødvendigt at måle blodsukker for at tilpasse behandlingen på daglig basis og for at måle, hvis man har symptomer på et lavt blodsukker (hypoglykæmi).  

​​Øvrig behandling 

Når man har diabetes, uanset type, er det vigtigt, at kolesteroltal og blodtryk ikke er forhøjede for at mindske risikoen for følgesygdomme til diabetes (nedenfor). Det kan være nødvendigt med medicin for dette.  

Vejledning omkring livsstil, herunder kost, motion og evt. rygeophør er også vigtig og kan varetages af diabeteslæge, diabetessygeplejerske eller diætist.  

Hvis man får påvist forandringer i andre organer som beskrevet tidligere, kan der i nogle tilfælde blive iværksat behandling på anden afdeling inden for det relevante område. ​

Diabetes følgesygdo​mme 

Personer med HNF1B-MODY har risiko for at udvikle følgesygdomme, især hvis diabetes opdages sent eller ikke behandles effektivt.

Følgesygdommene kan blandt andet komme til udtryk i:

• Øjne
• Hjerte og hjerne
• Nyre
• Fødder
• Nervesystemet

God diabetesbehandling modvirker, at der kommer følgesygdomme. Diabeteslægen undersøger for nogle følgesygdomme, men man anbefaler derudover regelmæssig undersøgelse ved fodterapeut og øjenlæge.​

​​Her kan du hente mere information

Videncenterfordiabetes.dk (Link til Videncenter for diabetes ). Her kan man læse mere om øvrige typer af MODY, hvordan MODY adskiller sig fra andre former for diabetes og mere generelt om MODY.

Diabetesgenes.org (What is Maturity-Onset Diabetes of the Young? // Diabetes Genes) (engelsk)

Hør hvad patient og diabetesbehandler fortæller om HNF1B-MODY (engelsk  podcast):

Patientperspektiv: One in Six Billion (S3E8) (engelsk, her også henvisning til en facebook gruppe for personer med HNF1B-MODY)

Om komplet mangel på HNF1B: One in Six Billion (S3E9)​ (engelsk)