Introduktion
Mitokondriel diabetes (MIDD) – eller Maternally Inherited Diabetes and Deafness – er en sjælden, arvelig form for diabetes, som overføres fra mor til barn. Denne tilstand kan medføre både diabetes og døvhed, men ikke alle personer med MIDD har begge dele. MIDD rammer typisk yngre voksne, ofte før de fylder 40 år, og adskiller sig fra type 1- og type 2-diabetes i både årsag og forløb.
Hvad er mitokondrier og mitokondrielt DNA?
MIDD skyldes en mutation i det DNA som findes i cellens mitokondrier (mitokondrielt DNA).
Mitokondrierne er cellens "kraftværk" – de celledele (organeller), der producerer den energi, cellen bruger for at fungere. De findes i alle celler i kroppen og spiller en central rolle for cellernes funktion.
Mitokondrierne indeholder deres eget DNA, som adskiller sig fra det DNA man oftest taler om, der findes i cellernes kerne. Cellekernen findes der kun én af i hver celle og hver cellekerne indeholder identisk DNA. Modsat dette indeholder hver celle mange mitokondrier. Hvert mitokondrie indeholder DNA som kan have små forskelle fra andre mitokondriers DNA – mitokondrierne i en celle er altså ikke alle identiske.
En person med MIDD vil både have mitokondrier med DNA med mutationen (syge mitokondrier) og mitokondrier uden mutationen (raske mitokondrier).
Fordelingen mellem raske og syge mitokondrier kan variere fra person til person med MIDD. Derudover kan fordelingen også variere mellem kroppens væv/organer i den enkelte person. Begge dele gør, at MIDD kommer meget forskelligt til udtryk hos personer, selv indenfor den samme familie.
Hvordan nedarves MIDD?
Mitokondrielt DNA arves kun fra moderen, fordi sædcellernes mitokondrier går tabt under befrugtningen. Det betyder, at personer med MIDD har arvet genmutationen i mitokondriernes DNA fra deres mor.
Begge køn – både piger og drenge – kan arve mutationen, men kun kvinder kan videregive den til deres egne børn. Mænd kan være ramt af MIDD, men de kan ikke videreføre sygdommen.
Hvordan medfører genmutationen diabetes?
Personer med MIDD udvikler diabetes, da mutationen medvirker til, at bugspytkirtlen ikke danner tilstrækkeligt med insulin. Samtidigt virker insulinet mindre godt i kroppen end hos raske personer. Da insulin er essentielt for at få glukose ind i kroppens celler og dermed ud af blodet, vil denne kombination medføre forhøjet blodsukker og dermed diabetes.
Det er generelt svært at forhindre udviklingen af MIDD, hvis man har arvet mutationen. Som ved andre former for diabetes anbefales en sund livsstil med fokus på kost, motion, tobak og moderat alkoholforbrug.
Hvilke tilstande forbinder man med MIDD udover diabetes?
Mange personer med MIDD har også andre helbredsmæssige udfordringer på grund af mutationen. Mutationen giver særligt symptomer fra væv med energikrævende celler som fx muskel, nyre, bugspytkirtel, indre øre, hjerne og nethinde. Sværhedsgraden af symptomerne afhænger af fordelingen mellem raske og syge mitokondrier i et givet væv. Der er derfor stor variation i, hvor påvirket helbredet bliver hos den enkelte.
De hyppigste tilstande forbundet med MIDD er:
Mange personer med MIDD har lav kropshøjde og -vægt.
Hørenedsættelse og tinnitus: Cirka 75 % af personer med MIDD oplever nedsat hørelse. Hørenedsættelsen kan variere i sværhedsgrad og kan ofte udvikle sig før diabetes.
Hvis man som person med MIDD ikke har været til undersøgelse af hørelsen, vil lægen i nogle tilfælde henvise til en undersøgelse hos en ørelæge. Mænd med MIDD er typisk mere ramt af hørenedsættelse end kvinder.
Nedsat hjertepumpefunktion: Personer med MIDD kan opleve at dette kommer til udtryk ved træthed, forpustelse selv ved ellers lette anstrengelser, hjertebanken og hævede ben. Lægen vil henvise personen med MIDD til undersøgelse hos en hjertelæge fra 35-årsalderen (eller ved symptomer) og herefter vil man typisk blive tilbudt en undersøgelse af hjertet hver 5. år.
Muskeltræthed og kramper: Mange personer med MIDD rapporterer om nedsat fysisk ydeevne og oplever muskelsmerter eller kramper, især under fysisk aktivitet. Der er ikke nogen specifik behandling, men regelmæssig fysisk aktivitet er vigtig.
Hovedpine: Personer med MIDD lider ofte af spændingshovedpine eller migræne. Det kan være nødvendigt at blive undersøgt af en neurolog og få iværksat en god behandling.
Nyrefunktion: Personer med MIDD har øget risiko for nedsat nyrefunktion, hvor særligt kvinder er i risiko. Nyrefunktion bør undersøges årligt vha. blod- og urinprøve.
Øjensygdomme: Øjets nethinde kan også være ramt ved MIDD, men det er typisk hos personer med lang varighed af diabetes. Regelmæssig undersøgelse hos øjenlæge er vigtig, også selvom man ikke har diabetes.
Mavetarmproblemer: Forstoppelse og andre fordøjelsesproblemer er almindelige ved MIDD. Det kan afhjælpes, og det er vigtigt at nævne for sin læge, hvis man rammes af sådanne symptomer.
Stroke (slagtilfælde): I sjældne tilfælde kan personer med MIDD få slagtilfælde i ung alder. Hvis der opstår symptomer som talebesvær, lammelser, eller føleforstyrrelser, er det vigtigt at få akut hjælp og oplyse, at man har MIDD.
Hvordan opdages MIDD?
De mest almindelige symptomer på MIDD er hørenedsættelse og symptomer på diabetes (forhøjet blodsukker) som:
- Øget tørst og hyppig vandladning
- Træthed
- Vægttab (selvom man spiser normalt)
- Sløret syn
Mange personer med MIDD opdager først deres diabetes, når de får taget blod- eller urinprøver i forbindelse med andre undersøgelser, eller i sjældne tilfælde under graviditet. Tilstanden kan være svær at skelne fra andre typer diabetes, så mange fejldiagnosticeres med type 1- eller type 2-diabetes.
Lægen kan få en mistanke om MIDD, hvis diabetes opstår i en ung alder, og hvis der er diabetes og/eller døvhed i familien. Desuden kan yderligere blodprøver give en mistanke om, at der ikke er tale om type 1- og type 2-diabetes. En genetisk test kan bekræfte diagnosen. Testen kan også udføres, selvom man ikke har udviklet diabetes, og anbefales især, hvis nærmeste familie (mor, børn, søskende) har fået påvist MIDD.
Hvis man får påvist en MIDD-mutation, før man har fået diabetes, bør man testes hvert år resten af livet for, om man har udviklet diabetes, da diabetes kan udvikles uden, at man mærker det. Desværre ses der tilfælde, hvor personer har tegn på følgesygdom til diabetes allerede ved diagnosetidspunktet (fx nervebetændelse: snurrende fornemmelse i fødder). Dette skyldes sandsynligvis, at personen har haft diabetes uden symptomer i mange år og uden at vide det. Ved at opdage sygdommen tidligere, kan man forebygge udvikling af følgesygdomme.
Hvis man får påvist MIDD vil lægen i nogle tilfælde bestille nærmere undersøgelser som beskrevet ovenfor og løbende vil der blive holdt øje med nyrernes tilstand ved hjælp af blod- og urinprøver.
Behandling af diabetes
Når man udvikler diabetes som en del af MIDD, er det vigtigt at få en effektiv behandling. Behandlingen tilpasses den enkeltes evne til at danne insulin. Oftest anvendes lægemidlet glimepirid, som øger insulinproduktionen, men nogle personer kan have behov for insulinbehandling eller anden diabetesbehandling.
Personer med MIDD skal have et blodsukkerapperat/glukosesensor og vide hvordan et blodsukker måles. Det kan være nødvendigt at måle blodsukker for at tilpasse behandlingen på daglig basis og for at måle, hvis man har symptomer på et lavt blodsukker (hypoglykæmi).
Øvrig behandling
Når man har diabetes, uanset type, er det vigtigt, at kolesteroltal og blodtryk ikke er forhøjede for at mindske risikoen for følgesygdomme til diabetes. Det kan være nødvendigt med medicin for dette.
Vejledning omkring livsstil, herunder kost, motion og evt. rygeophør, er også vigtig og kan varetages af diabeteslæge, diabetessygeplejerske eller diætist.
Medicin man skal undgå ved MIDD
Lægemidlet metformin bør ikke anvendes til personer med MIDD, da det kan medføre en farlig ophobning af mælkesyre i kroppen.
Lægemidler af typen statin, fx atorvastatin/lipistad, skal anvendes med forsigtighed og ophøre igen ved forværring af muskelsymptomer.
Visse lægemidler som anvendes mod epilepsi bør også undgås.
Diabetes følgesygdomme
Personer med MIDD har risiko for at udvikle følgesygdomme ligesom andre personer med diabetes, især hvis diabetes opdages sent eller ikke behandles effektivt. Du kan læse mere om følgesygdomme til for type 1 diabetes på videncenter for diabetes.
God diabetesbehandling kan forhindre eller forsinke udviklingen af disse følgesygdomme. Regelmæssige undersøgelser af fødder og øjne er vigtige.
Betydning for familien
MIDD er en arvelig sygdom, så flere familiemedlemmer kan være ramt. Det er vigtigt, at familiemedlemmer, som kunne være i risiko, får lavet en genetisk test og indgår i et kontrolprogram for at blive testet for diabetes og de relaterede helbredsmæssige udfordringer.
Tal med din diabetesbehandler om, hvordan og hvem af dine familiemedlemmer, der kan blive undersøgt og indgå i et kontrolforløb. Du kan få udleveret et familiebrev, som du kan dele med dine nære slægtninge. I brevet fremgår, hvorfor undersøgelse for familiens diabetestype er vigtig og hvordan man kan blive undersøgt. Alt for mange personer med MIDD får aldrig stillet den rette diagnose og får derfor måske ikke tilbudt den rette behandling.
For nogle kan det være svært at tale åbent om diabetes. Denne type diabetes har dog ikke kun en betydning for dig, men også for andre i din familie. Derfor vil vi gerne understrege anbefalingen herfra: Tal med din familie om diabetes!
Her kan du hente mere information
Diabetesgenes.org (Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD)) (engelsk)
Hør hvad patient og diabetesbehandler fortæller om MIDD (engelsk podcast): One in Six Billion podcast | Series 3 episode 10 Julie Reynolds and Kash Patel. Maternally inherited diabetes and deafness (engelsk)