Gendiagnostik skal støtte personlig behandlingen af diabetes

Et nyt projekt, hvor genomer kortlægges hos personer med diabetes, skal gøre det lettere for lægerne at give en individuel behandling. Projektet skal bidrage til at forbedre diagnose, behandling og forskning. Innovationsfonden støtter projektet med 30 mio. kr.

Vent...

Ganske små variationer i arvemassen, har betydning for hvilken diagnostik og hvilken behandling personer med diabetes kan få. Denne viden bliver i dag ikke brugt i tilstrækkelig grad blandt lægerne i en travl hverdag.

Det vil projektet TRANSLATE ændre på. Projektet vil med avancerede analysemetoder og nyudviklet software gøre gendiagnostik tilgængelig i den daglige behandling af diabetes.

”Vi har over de seneste år opnået et stort kendskab til ændringer i vores arvemasse, som kan være af afgørende betydning for både diagnosen og behandlingen af mange personer med diabetes. Området gendiagnostik er komplekst og på nuværende tidspunkt ikke let tilgængeligt, og TRANSLATE handler derfor netop om, hvordan vi bedst muligt bruger den fortsat stigende indsigt i vores arvemasse bedst muligt i behandlingen af den enkelte med diabetes, ” siger Allan Vaag, overlæge og forskningsleder for Type 2-diabetes Biologi på Steno Diabetes Center Copenhagen (SDCC). 

Nogle personer med type 2-diabetes har fx en godartet arvelig form for diabetes, hvor blodsukkeret er ganske let forhøjet. De behøver ikke den samme behandling som andre med type 2-diabetestype 2 diabetikere har brug for. Som det er i dag, bliver de fleste mennesker med diabetes behandlet ud fra standardanbefalinger, og det betyder, at der er en ukendt gruppe patienter, der får medicin, som de måske slet ikke har behov for. Det koster i omegnen af 20.000 kr. årligt per patient, der bliver overbehandlet.

Et webbaseret værktøj til lægerne

Selvom denne viden om de genetiske variationer er velkendt blandt genetikere, er der endnu ikke et system, der kan hjælpe lægerne med at anvende genanalyserne i praksis. I projektet skal der udarbejdes et webbaseret værktøj, som kan spille sammen med de computersystemer som lægerne bruger til dagligt. Her skal lægerne kunne finde en anbefaling om behandling, baseret på patientens unikke DNA, ligesom de kan finde en uddybende forklaring på hvad der ligger til grund for denne anbefaling.

”Type 2-diabetes opstår som følge af et komplekst samspil mellem arv og miljø, og selvom størstedelen af sygdommen skyldes miljøfaktorer både tidligt og sent i livet, er det vigtigt, at personer med diabetes får optimalt gavn af den genetiske vide, vi allerede har om prognose og behandling,” siger Allan Vaag.

Der er i dag i det hele taget et behov for at lave mange genetiske undersøgelser af hele genomer. Data fra sådanne undersøgelser kan, udover at bruges til diagnostik og behandling af den enkelte patient, også fungere som referencemateriale til hjælp til diagnostik af andre patientgrupper og til forskning til fremadrettet optimering af diagnostik, behandling og forebyggelse.

I TRANSLATE projektet vil 6500 personer med enten type 2-diabetes eller graviditetsdiabetes, få taget en blodprøve til gendiagnostik. De genetiske undersøgelser vil blive lavet i et tæt samarbejde mellem Københavns Universitet, hospitaler i Region Hovedstaden, sekventeringsgiganten BGI i Danmark og Nationalt Genom Center. Resultaterne vil blive kommunikeret til læger og personer med diabetes igennem en ny softwareplatform, der udvikles af datavirksomheden Intomics A/S.

De genetiske data fra deltagerne vil blive opbevaret i Nationalt Genom Center. Samarbejdet sikrer, at undersøgelserne kan laves og kommunikeres billigt og hurtigt, samtidig med at patienterne bevarer kontrollen med deres genetiske data.

Allan Vaags forskergruppe har en nøglerolle i at udarbejde de arbejdsgange og instrukser, som skal implementere TRANSLATE på SDCC. Herudover vil gruppen være involveret i den løbende evaluering og kvalitetssikring af projektet, og tage ansvar for at udnytte de unikke forskningsmæssige muligheder, som TRANSLATE også indeholder.  

Projektet er et samarbejde mellem SDCC og de obstetriske afdelinger på Rigshospitalet, Herlev Hospital, Hillerød Hospital, og Hvidovre Hospital i Region Hovedstaden, Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, og Institut for Folkesundhedsvidenskab ved Københavns Universitet, Nationalt Genom Center, Intomics A/S, og BGI.


Læs også om TRANSLATE hos samarbejdspartnerne:

Københavns Universitet

Innovationsfonden

Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research

Redaktør

Kommentarer 

Du skal være logget ind for at benytte denne funktionalitet.

Opret profil
RSS kommentarspor Tilmeld kommentarspor