​Et stort og prestigefyldt forskningsprojekt kaldet TRANSLATE skal nu hjælpe behandlerne til at sikre, at personer med diabetes får den rigtige diabetesdiagnose og dermed også den rigtige behandling.

Projektet indebærer, at der på Steno Diabetes Center Copenhagen (SDCC) i løbet af de næste to år skal rekrutteres 5.500 personer, der har diagnosen type 2-diabetes. Alle deltagere får taget en blodprøve, som bliver DNA-analyseret. Det vil sige, at hver deltagers arvemasse bliver kortlagt, så man kan se, om vedkommende har den rigtige diabetesdiagnose.

"Deltagerne får klarhed over, om de har en sjælden form for diabetes, der kan få afgørende betydning for deres behandling. Hos enkelte patienter kan i​nsulin måske helt undværes. Måske skal man blot have en tablet," siger overlæge på SDCC, professor Allan Vaag.

Dyrt og frustrerende

Omkring 1-2 procent af de personer, der hvert år får diagnosen type 2-diabetes, har i virkeligheden den genetisk betingede diabetestype kaldet MODY. Det kan have store konsekvenser at stille den korrekte diagnose for både den enkelte og for samfundet i form af reducerede udgifter til unødvendig medicin eller medicin, som ikke virker så godt, som den burde.

Har man eksempelvis MODY2-varianten, har man således et let og naturligt forhøjet blodsukker, der slet ikke skal behandles.

"En gruppe af personer med diabetes får medicin, de ikke har behov for," konstaterer initiativtageren til TRANSLATE, professor Torben Hansen fra Novo Nordisk Fondens Metabolismecenter ved Københavns Universitet.

Det koster samfundet i omegnen af 20.000 kr. om året, hvis en person får diabetesmedicin, som vedkommende ikke har brug for.

"Og det koster en masse frustrationer hos de mennesker, det drejer sig om," siger Torben Hansen, der i en årrække var læge og forsker på SDCC.

"Jeg har mødt flere, som var dybt frustrerede over et konstant forhøjet blodsukker, selv om de måske løb en halv maraton hver dag og spiste meget fornuftigt for at få blodsukkeret ned. Det skete bare ikke, og det er der en naturlig forklaring på, hvis deres diabetes er en MODY2. Så er blodsukkeret naturligt let forhøjet og behøver ikke nogen behandling," forklarer han.

Et bedre liv med diabetes

TRANSLATE skal finde frem til de rigtige diabetesdiagnoser og give hver enkelt med diabetes den helt rigtige behandling på baggrund af den genbaserede viden, som blodprøven viser.

Cirka hver 10. med diabetes har ændringer i deres DNA, som kan have betydning for sygdomsforløbet.

Udover at få be- eller afkræftet, om man har type 2-diabetes eller en anden arvelig diabetestype, vil DNA-testen vise, om man er har en høj genetisk risiko for at udvikle type 1-diabetes. Er det tilfældet, er der en vis sandsynlighed for, at personen på kort sigt vil udvikle et behov for insulin. Man kan altså starte med insulin i tide. Man vil eventuelt også kunne få svar på, om man kan tåle visse former for kolesterolsænkende behandling som for eksempel Simvastatin eller man ikke kan.

Det vil deltagelse i TRANSLATE opklare. Når behandlingen målrettes den enkelte frem for at skære alle over én kam i et bestemt behandlingsforløb, kaldes det personlig medicin.

Leder af type 2-klinikken på SDCC, overlæge Dorte Lindqvist Hansen, har store forhåbninger til TRANSLATE:

"Når vi i dag er i tvivl om en diabetesdiagnose, gør vi allerede brug af de genetiske analyser, men det er jo ikke systematisk, som vi nu skal gøre det i TRANSLATE. Derfor regner jeg med, at vi kommer til at hjælpe mange flere af vores brugere til en rigtig diagnose og et bedre liv med diabetes," siger hun.

Kun fokus på diabetes

Deltagerne i TRANSLATE tæller også kvinder, der får konstateret graviditetsdiabetes og som går på de obstetriske afdelinger på Rigshospitalet, Herlev Hospital, Hillerød Hospital, og Hvidovre Hospital.

Alle, der deltager, får taget en blodprøve til gendiagnostik. Ved hjælp af avancerede analysemetoder og nyudviklet software vil de små variationer i arvemassen blive fundet.

Deltagerne får som udgangspunkt kun information om ændringer i arvemassen, der har betydning for diabetesbehandlingen. Finder forskerne genvarianter, som har betydning for udvikling af anden sygdom end diabetes, får man besked, men sandsynligheden er meget lille, da forskerne kun kigger på gener med betydning for diabetes.

"Der er meget strenge etiske regler for, hvad vi må og ikke må i et projekt som det her, der involverer nogle af de mest følsomme oplysninger om vores DNA, så vi får slet ikke adgang til andre oplysninger end lige præcis dem, der har med diabetes at gøre," forklarer professor Torben Hansen.

De genetiske data opbevares i Nationalt Genom Center, og tanken er, at arbejdet med diabetes og gendiagnostik med tiden skal bane vejen for samme arbejde inden for mange andre både sjældne og andre hyppigt forekommende sygdomme.

"Deltager man i projektet, bidrager man derfor også helt overordnet til forskning, som på sigt kan få stor betydning ikke bare for diabetes, men også for andre sygdomsområder," siger professor Allan Vaag.

Forskningen har specielt fokus på at udvikle nye værktøjer der kan gøre diabetesdiagnosen endnu bedre. Derudover er der fokus på de forventninger og oplevelser, som både personale og personer med diabetes har i forbindelse med introduktion af genomisk medicin.

Det er et helt unikt samarbejde mellem SDCC, Københavns Universitet, Nationalt Genom Center, de obstetriske afdelinger i Region Hovedstaden, Novo Nordisk Fondens Metabolisme Center og Novo Nordisk Fondens Center for Protein Research og virksomhederne Intomics og MGI/BGI Europe, der gør TRANSLATE muligt.

Genetisk test som standardtilbud

Det største håb er først og fremmest, at diabetesbehandlingen kan blive endnu bedre.

"Vi bruger genetikken til at gøre folks liv med diabetes bedre og i nogle tilfælde bliver folk helt raske, fordi de slet ikke har brug for medicin. Gendiagnostikken skal ikke gøre folk urolige, men det modsatte," fastslår professor Torben Hansen, som har en vision om, at behandlingen af diabetes ser markant anderledes ud inden for få år:

"Jeg forestiller mig, at vi kan supplere diabetesbehandlingen med et tilbud om gendiagnostik, så alle kan få en genetisk test, der viser, om diabetesdiagnosen er korrekt og hvordan man bedst behandler den enkelte i  forhold til risikoen for følgesygdomme."

Den simple blodprøve sendes til undersøgelse, og lægen i ambulatoriet får besked, hvis den enkelte med diabetes bør behandles anderledes.

"Min personlige ambition er, at det bør være standard for alle om ti år", siger Torben Hansen.

​​​​TRANSLATE er et samarbejde mellem Steno Diabetes Center Copenhagen og de obstetriske afdelinger på Rigshospitalet, Herlev Hospital, Hillerød Hospital, og Hvidovre Hospital i Region Hovedstaden, Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, og Institut for Folkesundhedsvidenskab ved Københavns Universitet, Nationalt Genom Center, Intomics A/S og MGI/BGI Europe.

​