I fremtiden vil det være muligt at bremse udviklingen af type 1-diabetes, og helt afgørende bliver det at indlede behandling så tidligt som muligt. En nyudviklet risikoscore er derfor en vigtig brik i kampen mod type 1-diabetes.
"Det er et utroligt vigtigt redskab, vi nu har fået, og som jeg håber, vi kan komme til at gøre brug af inden for en overskuelig årrække," siger professor, overlæge dr.med. Flemming Pociot, der er forskningsleder med speciale i netop type 1-diabetesforskning på Steno Diabetes Center Copenhagen.
Molekyler, der styrer generne
Sammen med forskere fra Australien, Hong Kong, Kina, Canada, USA og Indien har Flemming Pociot i den internationale studiegruppe kaldet "The PREDICT T1D Study Group" været med til at udvikle risikoscoren offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature Medicine.
Risikoscoren er baseret på 50 forskellige molekyler kaldet microRNAer. De bittesmå molekyler er med til at kontrollere, om bestemte gener i kroppen bliver aktiveret eller slukket. Det vil sige, at molekylerne blandt andet spiller en afgørende rolle for, om en persons betaceller producerer insulin eller ej.
Identifikationen af microRNA'erne gør det muligt at identificere persone i risiko for at udvikle type 1-diabetes forhåbentlig tidligere end hidtil, da microRNA'erne formentlig kan afspejle den enkeltes risiko for type 1-diabetes, inden den autoimmune og ødelæggende proces faktisk begynder.
"I dag kan vi identificere personer i risiko ud fra den autoimmune proces, der fører til ødelæggelsen af de insulinproducerende celler. Det kan vi gøre ved at teste for autoantistoffer. Men på det tidspunkt er sygdomsprocessen allerede i gang. Derfor er det lovende, at vi fremover kan kigge på microRNA'erne for at se, om de udvikler sig i den forkerte retning, inden den ødelæggende proces sætter ind," siger Flemming Pociot.
Virker medicinen?
Får en person med type 1-diabetes medicin for at bevare betacellernes produktion af insulin, vil man ved hjælp af risikoscoren også kunne se, om medicinen rent faktisk virker.
"MicroRN'erne er dynamiske markører, der ændrer sig hele tiden i modsætning til generne, der forbliver de samme hele livet. MicroRNAerne udvikler sig i takt med, at kroppen ændrer sig og begynder at udvikle type 1-dabetes. De vil omvendt også ændre sig, hvis kroppens immunforsvar reagerer på medicin, der skal beskytte betacellernes produktion af insulin," forklarer Flemming Pociot.
Medicinen, der kan udskyde type 1-diabetes, hedder Teplizumab og blev i 2022 godkendt af de amerikanske sundhedsmyndigheder, Food and Drug Administration (FDA). Medicinen er godkendt til personer fra otte år eller ældre, som er på stadie 2 i udviklingen af type 1-diabetes. Forventningen er ifølge Flemming Pociot, at medicinen godkendes af Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMA) indenfor det næste år.
Uafhængig af genetisk ophav
Den nyudviklede dynamiske risikoscore er afprøvet på personer både med og uden type 1-diabetes i Danmark, Australien, Hong Kong, Kina, Canada, USA, New Zealand og Indien og kan bruges på alle uanset genetisk baggrund.
"Genetiske markører identificerer livslang risiko. Det er som at vide, at du bor i en oversvømmelseszone. En dynamisk risikoscore er derimod et realtidstjek af de stigende vandstande: Scoren afspejler den aktuelle risiko snarere end en livslang dom, hvilket giver mulighed for rettidig og tilpasset overvågning uden stigmatisering," siger Flemming Pociot, der håber at kunne bruge testen i det screeningsprogram, der allerede finder sted på Steno Diabetes Center Copenhagen.
I screeningsprogrammet tilbydes førstegradsslægtninge under 40 år at få svar på, om de er i risiko for at udvikle type 1-diabetes og to andre beslægtede sygdomme.
"Det gør vi ved at teste for autoantistoffer, men de kan som nævnt først påvises, når sygdomsprocessen er begyndt. Vi vil jo helst have fat på personer i risiko, inden type 1-diabetes begynder at udvikle sig," siger Flemming Pociot.
"Vi håber, at anvendelse af risikoscoren vil betyde, at vi meget mere præcist og tidligere kan finde ud af, om en person er ved at udvikle type 1-diabetes".
Cirka 550 personer har foreløbig deltaget i screeningsprogrammet på Steno.
Fakta om studiet
Titel: A microRNA-based dynamic risk score for type 1 diabetes
Tidsskrift: Nature Medicine
Studietype: Biomarkør identification i case-control studiedesign (n=2.204 personer).
Samarbejdspartnere: The PREDICT T1 Study Group
Finansiering: Breakthrough T1D, Australian Research Council, National Health and Medical Research Council og the Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust med støtte fra Danish Diabetes and Endocrine Academy (DDEA), Steno Diabetes Center Copenhagen og Western Sydney University.
Interessekonflikter: Ingen interessekonflikter angivet.
Kontakt: Professor, overlæge dr.med., Flemming Pociot, forskningsleder på Steno Diabetes Center Copenhagen: flemming.pociot@regionh.dk